Ранняя диагностика редких заболеваний: как помочь российским пациентам

300 млн. человек по всему миру, из них 1-1,5 млн в России страдают от редких, или орфанных заболеваний, но из-за сложностей с ранней диагностикой статистика может быть значительно выше.

Для редких респираторных заболеваний проблема ранней диагностики особенно актуальна, так как, по прогнозам ученых, именно они в ближайшие годы станут лидерами среди всех орфанных заболеваний. Улучшение ранней диагностики и доступности инновационной эффективной терапии может продлить и даже спасти жизни пациентов с редкими заболеваниями легких.

Ежегодно в последний день февраля в России, как и во всем мире, проходят мероприятия, посвященные теме редких (орфанных) заболеваний.

В России, по статистике, в настоящее время от 1 до 1,5 млн человек живет с тем или иным редким заболеванием. Часто они относятся к категории аутоиммунных, а значит, причина их возникновения в большинстве случаев остается неизвестной, есть лишь факторы, которые, по мнению врачей, могут спровоцировать проявление (манифестацию) болезни. В силу редкости и недостаточной изученности, еще одной проблемой является ранняя диагностика орфанных заболеваний: случается, что от первых симптомов до постановки диагноза проходит несколько лет. Особенно серьезной проблемой это становится в ситуации с прогрессирующими фиброзирующими заболеваниями легких: иногда пациенты просто не доживают до того момента, когда им будет поставлен диагноз и определена стратегия лечения.

Так, например, у идиопатического легочного фиброза (ИЛФ) нет специфических симптомов, на первых порах его можно принять за бронхиальную астму, ХОБЛ и т.д., а значит – упустить время, которое так важно, особенно на первых стадиях болезни. «Необратимые ухудшения функции легких – основная причина фатального исхода при ИЛФ и при других фиброзирующих прогрессирующих интерстициальных заболеваниях легких. Поэтому важно как можно раньше диагностировать данные заболевания, что позволит выбрать правильную стратегию лечения и замедлить патологический процесс в легких», – рассказал Сергей Авдеев, д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН, главный внештатный специалист пульмонолог Министерства здравоохранения РФ.

При этом специалисты склонны считать, что в ближайшие годы именно ИЛФ выйдет в лидеры среди всех орфанных заболеваний3. Сейчас от него страдает около 3 млн человек по всему миру.

«Инструментами изучения и анализа редких заболеваний во всем мире являются регистры.  В России с 2017 г. существует регистр пациентов с ИЛФ», – добавил Авдеев. На сегодняшний день российский регистр насчитывает более 1300 человек. По статистике, распространенность этой патологии составляет от 10 до 43 случаев на 100 тыс. населения, а значит, в нашей стране пациентов с этим диагнозом может быть в несколько раз больше, чем сейчас находится в Регистре. Средняя выживаемость пациентов составляет 2,5-3 года с момента постановки диагноза. Таким образом, смертность от этого заболевания превышает смертность от большинства онкологических заболеваний.

Еще одно редкое заболевание – системная склеродермия –  поражает различные органы и системы, такие как кожа, желудочно-кишечный тракт, сердце, почки. При этом в 35% случаев именно поражение легких становится причиной смерти пациентов.  От системной склеродермии страдает около 2,5 млн человек в мире, и каждый год на один миллион человек фиксируется от 7 до 20 новых случаев. Большинство пациентов – это молодые женщины в возрасте от 25 до 55 лет, так что проблема приобретает и социально-экономическое значение.

В 2015 году российские врачи и пациенты получили доступ к инновационному антифибротическому препарату для терапии ИЛФ, а в 2019 году для него было зарегистрировано и показание «интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии» (ИЗЛ). Появление этого препарата в России сделало возможным изменить подход к стратегии лечения пациентов и стало стимулом к повышению интереса к проблеме ИЗЛ. «Повышение доступа пациентов к инновационным методам терапии – одна из основных наших задач. Мы считаем, что сотрудничество со всеми заинтересованными в этом сторонами принесет свои плоды, а значит, пациенты с редкими заболеваниями смогут получать надлежащее лечение и помощь», – прокомментировала Ирина Мясникова, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, председатель правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом»

Александра Кузьмина